Муковисцидоз, или кистозный фиброз, — наследственное заболевание. По оценке Всемирной организации здравоохранения, ежегодно в мире рождается 45–50 тысяч детей с этим заболеванием. Вероятность того, что у двух носителей мутации родится ребенок с муковисцидозом — 25%. По последним официальным данным (на 2018 год), в России живет 3091 человек с муковисцидозом.

В 1989 году ученые из Канады и США обнаружили «ген муковисцидоза» — ген, отвечающий за синтез белка, разжижающего слизь. При муковисцидозе нормальная работа слизистой нарушена — в органах накапливается густая слизь, что, в частности, мешает дышать и вызывает предрасположенность к инфекциям.

Среди прочего у пациентов с муковисцидозом могут проявляться бронхиты и пневмонии, диабет, цирроз и проблемы с усвоением пищи. Из-за последнего значительная часть пациентов с муковисцидозом имеет катастрофически низкий вес — им нужно постоянно следить за своим питанием и его калорийностью.

До 1980-х годов большая часть пациентов не доживала до 18 лет — и болезнь считалась детской. Сейчас средняя продолжительность жизни пациентов меняется от страны к стране и в среднем по миру составляет около 37 лет, но постепенно растет.

В России средняя продолжительность жизни людей с муковисцидозом — 25–27 лет. Выживаемость пациентов с муковисцидозом у нас тоже ниже, чем в странах ЕС, США или Канаде: до совершеннолетия доживают только 24,7% пациентов. Для примера: в Скандинавских странах до 18 лет доживают более 60% пациентов, рассказала «Медузе» заведующая лабораторией муковисцидоза НИИ пульмонологии ФМБА России Елена Амелина: «Чем лучше лечат, тем больше взрослых».

Людям с муковисцидозом, чтобы поддерживать нормальное состояние, нужны постоянные ингаляции лекарств, разжижающих мокроту, а также антибиотики, препараты для переваривания пищи и лекарства от многочисленных болезней, которые возникают на фоне основного заболевания. Кроме того, у каждого больного случаются периоды обострения заболевания, когда состояние ухудшается и требуется госпитализация. Так, 15% пациентов госпитализируются как минимум один раз в год.

Кроме того, инфекции могут привести к прогрессирующим нарушениям в работе легких, может появиться дыхательная недостаточность. Тогда пациенты используют специальные кислородные концентраторы — аппараты, которые дополнительно вбирают кислород из воздуха и через трубку передают его человеку. При дальнейшем ухудшении состояния необходима трансплантация легких.

33-летняя Анна Анисимова из Тульской области — первая российская пациентка с муковисцидозом, которая сделала трансплантацию. Это произошло в 2012 году. К моменту операции Анна уже два года не выходила из квартиры и могла дышать только через кислородный концентратор. Аппарат работал от розетки и весил около 20 килограммов (сейчас есть более легкие модели) — даже перевозить его по квартире для девушки с весом 39 килограммов было тяжело. В итоге Анна перестала выходить из дома. Смыслом жизни Анны, по ее признанию, стали лечебные процедуры.

Ради трансплантации легких Анна переехала в Москву: специальный реанимобиль оплатил фонд «Кислород», помогающий людям с муковисцидозом. Во время процедуры, когда Анне уже удалили одно легкое, второе отказалось дышать — но в итоге все прошло успешно.

После пересадки девушка не выходила из дома еще год — занималась реабилитацией и «разрабатывала» легкие, чтобы они могли полноценно работать. Сейчас Анне 33 года. Свободное время она проводит с племянником, а летом любит выращивать розы на даче — до пересадки это было невозможно. «Я просто хочу прожить как обычные люди. Я первый раз в кинотеатре была в 26 лет. О чем мне еще говорить?! То, что для многих заурядная жизнь, для меня уже фантастика» — делится Анна.

Пандемия серьезно сказалась на людях с муковисцидозом. Помимо угрозы заразиться ковидом, возникли трудности с получением привычного лечения.

Координатор проектов фонда «Кислород» Светлана Белоусова объяснила «Медузе», что и до пандемии мест для пациентов с муковисцидозом в больницах было немного, а во время первой волны ковида больница, специализирующаяся на лечении именно взрослых людей с муковисцидозом прекратила прием пациентов — и стала «красной» зоной. Многие другие региональные больницы перепрофилировали в коронавирусные госпитали — а пульмонологов бросили на борьбу с новой инфекцией. В таких условиях большинство пациентов с муковисцидозом могли рассчитывать на помощь, только если заразятся ковидом.

По словам координатора проектов фонда Светланы Белоусовой, «Кислород» сейчас буквально завален просьбами помочь с лекарствами (например, все нужные антибиотики пропали из аптек из-за ковида) и сопровождением до больницы, но фонд не справляется с количеством заявок.

Сколько россиян с муковисцидозом умерло за время пандемии — неизвестно. В федеральном штабе по борьбе с коронавирусом «Медузе» не смогли сказать, у какого числа умерших от ковида также было это генетическое заболевание.

Во время пандемии пациенты с муковисцидозом столкнулись с дефицитом антибиотиков: из-за того, что их массово назначали пациентам с ковидом, многие просто пропали из аптек.

Однако и до коронавируса отсутствие в России необходимых качественных лекарств было одной из главных проблем. С 2010-х годов оригинальные лекарства, которые закупали российские медучреждения, начали заменять на более дешевые (а значит, доступные для бюджетов российских регионов) дженерики. Многие из них приводят к побочным эффектам.

Из-за такой ситуации с закупками дженериков многие производители необходимых оригинальных лекарств просто останавливают поставки в Россию. Пульмонолог Елена Амелина в свою очередь отмечает, что ситуация осложняется тем, что каждый год российские больницы получают разные дженерики — и спрогнозировать эффективность лечения ими невозможно.

В июне 2020 года Владимир Путин объявил о повышении подоходного налога для россиян с доходом выше пяти миллионов рублей в год. Деньги от повышения налога власти пообещали направить на лечение детей с орфанными заболеваниями и покупку медицинской техники.

Предполагалось, что, как тяжелое орфанное заболевание, муковисцидоз должен был попасть в эту категорию. Это могло серьезно улучшить ситуацию с медицинской помощью таким людям.

Сейчас муковисцидоз включен только в одну федеральную программу — «14 высокозатратных нозологий» — по ней пациенты по всей стране обеспечиваются из федерального бюджета одним препаратом из большого перечня, который необходим людям с муковисцидозом. Остальные препараты (зачастую дженерики) пациенты получают после закупок региональными властями. Или покупают сами, с помощью благотворительных фондов.

6 января 2021-го Путин подписал указ о создании в России федерального фонда «Круг добра». Но муковисцидоз не попал в список болезней, с которыми будет работать фонд. Соответственно, пациенты останутся без дополнительной помощи.