В последние годы накапливается все больше данных, свидетельствующих, что длинные некодирующие РНК могут быть напрямую связаны с развитием ряда заболеваний у человека. В недавнем исследовании было установлено, что делеция локуса, кодирующего длинную некодирующую РНК, на хромосоме 2 человека вызывает выраженные врожденные пороки развития конечностей. У пациентов, страдающих от ряда дефектов развития конечностей, выявляется гомозиготная делеция длиной 27–63 тысячи пар оснований, которая располагается на 300 тысяч пар оснований выше гена
EN1. Оказалось, что с этого участка считывается длинная некодирующая РНК из 4 экзонов, получившая название Maenli. Эта РНК необходима для тонкой настройки регуляторных сетей генов, отвечающих за формирование конечностей, по дорсовентральной оси. —
Non-coding deletions identify Maenli lncRNA as a limb-specific En1 regulator